DOI: 10.17151/biosa.2016.15.2.11
Cómo citar
Castro-R D., Ramírez-C J., Saldarriaga W., & Isaza C. (2016). Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano. Biosalud, 15(2), 119 - 125. https://doi.org/10.17151/biosa.2016.15.2.11

Autores/as

Diana Castro-R
Universidad del Valle
dicar9001@hotmail.com
Julián Ramírez-C
Universidad del Valle
juracheyne@gmail.com
Wilmar Saldarriaga
Universidad del Valle
wilmar.saldarriaga@correounivalle.edu.co
Carolina Isaza
Universidad del Valle
carolina.isaza@correounivalle.eu.co

Resumen

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales características son la debilidad muscular progresiva y la miotonía. El objetivo de esta publicación es reportar un caso colombiano de distrofia miotónica tipo 1 con diagnóstico molecular y contribuir a la construcción de datos epidemiológicos locales sobre esta patología. Además, aportar información a médicos generales, pediatras, internistas, fisiatras, neurólogos, y en general al personal de salud que puede tener contacto con pacientes con debilidad muscular progresiva, escenario en el cual la distrofia miotónica es una posibilidad diagnóstica a considerar. Descripción del caso: Hombre de 37 años, con historia de pobre succión neonatal, retraso en los hitos del desarrollo, discapacidad intelectual y, en la adolescencia, aparición de debilidad progresiva generalizada, miotonía y disfagia. El Southernblot y PCR del gen DMPK mostraron un alelo expandido en un rango entre 1100 a 1700 repeticiones del triplete CGT y un alelo normal, confirmando el diagnóstico de distrofia miotónicatipo 1. Conclusión: El paciente aquí reportado presentó fenotipo sugestivo de DM1; el diagnóstico fue confirmado con la prueba molecular. Con el resultado fue posible realizar una consejería genética adecuada y brindar información sobre la enfermedad.

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