PDF
FLIP
Autores/as
Resumen
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad genética rara, perteneciente al grupo de púrpuras angiopáticas de tipo congénito, caracterizada por lesiones vasculares, encontrando frecuentemente telangiectasias en piel y mucosa del tracto gastrointestinal, fístulas arteriovenosas pulmonares y malformaciones vasculares en sistema nervioso central. Su manifestación clínica más frecuente son las hemorragias del tracto respiratorio superior. Este es el caso de una adolescente de 13 años con hallazgos de hepatopatía crónica, esplenomegalia difusa, pancitopenia, fístulas arteriovenosas pulmonares, deterioro neurológico progresivo secundario a hemorragia subaracnoidea con posterior defunción. Se realizó autopsia médicocientífica que reveló múltiples telangiectasias en mucosas, cirrosis de Osler, malformaciones arteriovenosas en polígono encefálico, hemorragia intraventricular con extensión subaracnoidea y bronconeumonía bibasal con pleuritis secundaria.
Palabras clave:
Citas
2. Chin C, Rotenberg B, Witterick I. Epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an evidencebased review of surgical management. J Otolaryngol Head Neck Surg. 2016;45(1):1-7.
3. Barbosa A, Hans Filho G, Vicari C, Medeiros M, Couto D, Takita L. Rendu-Osler-Weber syndrome:dermatological approach. An Bras Dermatol. 2015;90(3):226-228.
4. Ospina FE, Echeverri A, Posso-Osorio I, Jaimes L, Gutierrez J, Tobón GJ. Bevacizumab as a treatmentfor hereditary hemorrhagic telangiectasia in children: a case report. Colomb Med (Cali). 2017;48(2):89-93.
5. Mei-Zahav M, Letarte M, Faughnan M, Abdalla S, Cymerman T, MacLusky IB. Symptomatic Children With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia A Pediatric Center Experience. Arch. Pediatr Adolesc Med. 2006;160(6):596-601.
6. Begbie M, Wallace G, Shovlin C. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J. 2003;79:18-24.
7. Giordano P, Lenato GM, Suppressa P, Lastella P, Dicuonzo F, Chiumarulo L, et al. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Arteriovenous Malformations in Children. J Pediatr. 2013;163(1):179-86.
8. Morgan T, McDonald J, Anderson C, Ismail M, Miller F, Mao R, et al. Intracranial Hemorrhage in Infants and Children With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu Syndrome). Pediatrics. 2002;109(1):e12-e12.
9. Kikuchi K, Kowada M, Sasajima H. Vascular malformations of the brain in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease). Surg Neurol. 1994;41(5):374-380.
10. Bharatha A, Faughnan M, Pourmohamad T, Krings T, Bayrak-Toydemir P, Pawlikowska L, et al. Brain arteriovenous malformation multiplicity predicts diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Quantitative assessment. Stroke. 2012;43(1):72-8.
11. Chuan-Qiang Q, Shou-Gang G, Yan H, Yu-Xi C. CT Manifestations of Osler-Weber-Rendu Syndrome in Liver: Report of Three Cases. J Clin Imaging Sci. 2012;2:26. doi: 10.4103/2156-7514.96541.
12. Arco M, Machain M. Síndrome De Rendu-Osler-Weber: Compromiso Hepático. Rev. HPC. 2013;16(2):10-6 .
13. Martini G. The liver in hereditary hemorrhagic telangiectasia: an inborn error of vascular structure with multiple manifestations: a reappraisal. Gut. 1978;19(6):531-537.
14. Cottin V, Plauchu H, Bayle J, Barthelet M, Revel D, Cordier J. Pulmonary Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Am J Respir Crit Care Med. 2004;169(9):994- 1000.
15. McDonald J, Pyeritz RE. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. 2000 Jun 26 [Updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351
Descargas
