@article{Osorio_Osorio_Castro_2019, title={Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual}, volume={18}, url={https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/3663}, DOI={10.17151/biosa.2019.18.1.8}, abstractNote={<p>Actualizar al lector en los trastornos hereditarios del metabolismo de pirimidinas y las purinas relacionadas con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Se analizó la literatura disponible de los últimos 60 años en las bases de datos BBCS-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-SSCI, IB-SciELO, Scopus y Science Direct. Se seleccionaron 51 referencias, con base en la calidad de la evidencia presentada por las mismas. Resultados: Se obtuvo información pertinente relacionada con los objetivos propuestos en la presente revisión, por lo cual puede clasificarse en dos secciones a saber: alteraciones del metabolismo de las pirimidinas asociadas a retardo mental, alteraciones del metabolismo de las purinas asociadas a retardo mental. Conclusión: Los trastornos hereditarios del metabolismo de las purinas y pirimidinas son un grupo creciente de enfermedades, con las cuales el personal de la salud debe familiarizarse ante la necesidad de un abordaje clínico y de laboratorio específicos. Se hace necesario buscar la posible relación con este tipo de enfermedades en los pacientes que presenten retardo mental, con miras a ofrecer asesoría genética que beneficie a las familias de los pacientes que las sufren.</p>}, number={1}, journal={Biosalud}, author={Osorio, José Henry and Osorio, Dulcinea and Castro, Juan Carlos}, year={2019}, month={ene.}, pages={97–107} }